2021年9月12日上午，由北京希諾谷生物科技有限公司（以下簡稱“希諾谷”）和北京愛斯康醫療科技有限公司（以下簡稱“愛斯康”）共同成立的“漸凍癥大動物模型研發中心”戰略合作簽約儀式在北京昌平舉行。簽約儀式后舉行了由漸凍癥患者、互聯網企業高管蔡磊先生發起，各企業家和媒體人士等關注漸凍癥的愛心人士參與的冰桶挑戰活動。
希諾谷董事長米繼東、常務副總經理趙建平、銷售總監王恒，,漸凍癥患者、互聯網企業高管、京東健康高級顧問、漸愈公益計劃發起人蔡磊，愛斯康總經理金治國，京東健康創新部產品總監管芹漓,中國社會福利基金會漸愈公益計劃副總干事馬文慧、干事張馨霏等，共同見證了此次簽約儀式及冰桶挑戰活動。
漸凍癥是一種破壞性的運動神經元疾病，主要由脊髓中異常積聚的包涵體引起，通常起病隱匿,逐步侵蝕，進而影響身體的隨意運動肌肉。常見起病部位為肢體(70%)和延髓(25%),5%的患者以軀干肌或呼吸肌無力起病。據不完全統計，全球大約有50萬人備受漸凍癥煎熬，我國該病的患者約10萬人，每年新增漸凍癥患者約為2萬多人，患者在發病3至5年后會出現廣泛的肌肉萎縮，最終導致癱瘓和死亡。由于患者人數相對較少，發病及病程中的各項數據嚴重不足，加上此類罕見病的整體社會關注度仍然有限，藥物研發和治療方案的進展情況并不樂觀。
漸凍癥的發生可能是家族性的(fALS
10%)或散發性的(salals 90%)。絕大多數的fALS病例是由于超氧化物歧化酶1基因(SOD1, fALS的15%，1%-2% sALS)的基因突變和編碼C9ORF72基因的重復核苷酸擴增(40% - 50%的fALS和10%的sALS，主要集中在歐美國家，亞洲絕大部分地區相當罕見)。超氧化物歧化酶1 (SOD1)編碼胞質Cu/Zn超氧化物歧化酶，其顯性突變已被確定為家族性漸凍癥的主要遺傳原因之一。已知SOD1突變蛋白以不溶性包裹體的形式在SOD1相關的ALS患者的受影響脊髓運動神經元(MNs)內異常積累。
到目前為止，已經構建了嚙齒類動物模型超過十個，其中大部分是小鼠，通過表達人類突變體SOD1實現。其中大多數表達了SOD1蛋白的錯義突變或截短版本。這些小鼠模型的一個缺陷是，皮質運動神經元退行性變(皮質運動神經元退行性變是ALS診斷所必需的人類疾病的基本特征)在大多數模型中并不常見，這種與疾病表型的關鍵差異可能反映了SOD1小鼠的主要致病缺陷。在將SOD1突變小鼠的研究結果轉化為人類應用時遇到困難的另一個可能原因是，這些ALS小鼠模型未能完全再現人類疾病的發病過程和臨床特征。
自然界存在SOD1基因突變的犬，并且臨床表型與人類相似。利用犬克隆和基因編輯技術開發SOD1基因突變犬，有可能填補這類疾病科學研究的空白。跨物種的強再現對未來人類疾病治療的發展至關重要，在犬身上發現的大量溶酶體儲存疾病(LSDs)最好地證明了這一點，這些模型已經并將繼續在開發安全有效的人類治療方法中發揮重要作用。犬退行性脊髓病發病沒有明顯的性偏好。SOD1基因突變的純合子犬有患退行性脊髓病的風險，對犬只進行SOD1基因檢測通常用于降低退行性脊髓病發病率，和人類的肌萎縮性脊髓側索硬化癥（漸凍癥）類似。盡管針對漸凍癥患者的新療法的臨床試驗顯示出了有希望的結果，但鑒于在病理生理學上的顯著重疊，尤其是SOD1基因在兩種疾病中的共同重要性，在患有DM的犬身上測試新療法仍是有用的，將其作為漸凍癥的動物模型。
希諾谷專注于動物基因科技，從基因檢測、基因編輯、細胞治療到動物克隆，實現動物生命周期管理閉環。公司創建基因編輯技術平臺，獨創性開發系列基因編輯犬疾病模型，已經成功構建了世界首例SHANK3基因敲除犬、世界首例APOE基因敲除犬、世界首例GCK點突變糖尿病犬等十多種疾病模型。公司建立了犬/貓遺傳病細胞庫，開展以基因編輯模式動物為主的臨床前動物實驗，為研究人類疾病機制機理、藥物篩選、藥物評價提供理想的模式動物和支撐平臺。
漸愈互助之家是由愛斯康發起，成立以關注罕見病治療和互動互助為核心目標的一個網絡化平臺，旨在推動公眾對罕見病的關愛和罕見病的新藥研發，從而使罕見病患者不再孤獨，早日康復。
雙方秉承以患者為本、助力社會的愿景，以幫助漸凍癥患者解決實際問題為導向，形成戰略伙伴關系，簽訂戰略合作協議，大力關注和支持漸凍癥患者群體、藥物研發、治療方案和疾病的攻克，積極成立“漸凍癥大動物模型研發中心”，針對SOD1基因突變導致的肌萎縮性側索硬化癥（漸凍癥）構建大動物模型，進行項目研究，共同提升罕見病社會關注度，匯集更多力量，力爭取得漸凍癥治療的實效性進展。
簽約儀式后，為攻破漸凍癥而發起的冰桶挑戰活動如期舉行。此次挑戰活動的主題為“戰勝漸凍癥，拯救漸凍人”，目標非常清晰，將更加關注藥物研發和疾病的攻克，拯救幾十萬名生命和絕望家庭，實現人類首次。
相信隨著希諾谷與愛斯康通力合作，加之蔡磊先生和各行業關注漸凍癥的愛心人士的共同努力，漸凍癥患者的曙光，一定就在不遠的未來。
